联系我们 全外显子组测序揭示1672例中国肌萎缩侧索硬化症患者的基因型
2024-10-21肌萎缩侧索硬化症（ALS）是一种致命的神经退行性疾病。连年来，新的ALS致病基因握住发现，加深了对ALS基因型-表型关系的意志，有助于展望病情进展，为基因会诊提供更全面的依据。商量纳入2014年1月至2022年12月时间在北京协和病院神经内科就诊的相宜改造后的El Escorial会诊标准的1672例ALS患者，网罗临床长途，进行全外显子组测序以及C9ORF72基因的动态突变筛查联系我们，分析患者的临床表型及基因型。 1672名ALS患者的平均发病年事为52.6 ± 11.2岁（范围：17-8